С 1 января в Свердловской области всех новорожденных начали обследовать на 36 тяжелых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ.

Как сообщает департамент информполитики, для медучреждений региона и УрФО исследования проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге. С начала года они исследовали свыше 1,3 тыс. образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорожденным свердловчанам.

«Выбор наследственных заболеваний, включенных в расширенный неонатальный скрининг, не случаен - для всех существует достаточно эффективное лечение. Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», - рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.

Забор крови для исследования специалисты выполняют из пятки ребенка - процедура практически безболезненна и никак его не травмирует. Ранее проба составляла пять капель, и по этому анализу можно было выявить пять опасных заболеваний. Расширенный неонатальный скрининг отличается тем, что взятие крови из пятки осуществляется уже на вторые сутки жизни и вместо пяти капель крови на специальный тест-бланк берется восемь. Такой текст позволяет обнаружить 36 тяжелых генетических заболеваний.

Образцы крови из всех родильных домов и детских поликлиник области и федерального округа автомобильным и авиатранспортом в ежедневном режиме доставляются в клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», получивший статус центра компетенций. За счет федерального бюджета он оснащен дорогостоящим лабораторным оборудованием, в том числе тандемными масс-спектрометрами, способными обнаружить наследственные болезни обмена веществ. Параллельно образцы крови исследуют на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты методом ПЦР.

В большинстве случаев результаты анализов готовы уже на пятые сутки жизни ребенка. По итогам обследования формируется группа риска по заболеваниям, включенным в скрининг. На сегодняшний день к группе риска по спинальной мышечной атрофии отнесен один ребенок из соседнего региона, родившийся 1 января. Семье малыша предстоит пройти подтверждающую диагностику для установления точного диагноза и выбора правильной тактики лечения.

Фото: департамент информполитики Свердловской области