В Свердловской области начался скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД).
Соглашение о сотрудничестве, направленном на раннее выявление СМА и ПИД, заключили московский медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова и министерство здравоохранения Свердловской области. Координатором проекта стал Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка».
В большинстве российских регионов массовый неонатальный скрининг проводится только на пять заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. В прошлом году Правительством было принято решение о расширении массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года.
Участие Свердловской области в пилотном проекте по проведению массового неонатального скрининга на два дополнительных заболевания позволит подготовить медико-генетическую службу страны к запуску расширенного массового неонатального скрининга.
Чтобы выявить заболевания до появления клинических симптомов, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. Затем образцы крови направляются в Медико-генетический научный центр.
В ходе скрининга на СМА и ПИД будет формироваться группа риска - дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. После проведения диагностики и постановки диагноза на досимптоматической стадии своевременно начатое лечение позволит получить максимальный эффект: предотвратить тяжелые инвалидизирующие последствия и спасти жизни детей.
«Наше учреждение определено одним из 11 межрегиональных центров, которые с 2023 года будут осуществлять неонатальный скрининг для прикрепленных территорий, следить за оказанием помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами. Участие в пилотном проекте позволит нам быть готовыми к выполнению этой ответственной задачи», - отметила главврач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.
Фото: департамент информполитики Свердловской области