Журнал «Огонек» пишет, что российский врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое генетическое заболевание, которое убивает детей до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ.

Надежда Максимова:
«Сейчас мы как раз изучаем новую и очень тяжелую болезнь, из-за которой дети доживают максимум до 3 лет через необратимое нарушение обмена веществ. Из шестнадцати выявленных нами пациентов сегодня живы двое».

Это уже третье заболевание, открытое Надеждой Максимовой, пишет «Огонек». В 2005 и 2010 годах она обнаружила две болезни – SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости».

Как правило, генетические болезни распространяются и закрепляются среди изолированных популяций. Однако причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. Сейчас открыто уже 6 000 таких болезней.